由廣州呼吸健康研究院、騰訊共同開發的DeepGEM病理大模型，實現了通過常規組織病理學圖像，1分鐘即可精準預測多種常見肺癌驅動基因突變，精準度達78%~99%，有望將肺癌患者基因檢測成本下降數倍，為突破全球肺癌精準診療中“慢、貴、難”的瓶頸，找到快速、經濟、準確的“中國方案”。
這項研究成果已發表在國際頂尖臨床腫瘤學研究期刊《柳葉刀?腫瘤》，DeepGEM病理大模型也于近日獲得國家知識產權局頒發的發明專利授權。為進一步推進DeepGEM病理大模型的應用普及，廣州醫科大學附屬第一醫院及廣州呼吸健康研究院、騰訊、金域醫學三方在10月11日宣布達成合作，共同建設基于人工智能技術的精準醫學研究，依托DeepGEM大模型，共同開發腫瘤病理基因多模態大模型，為癌癥患者提供準確、及時且經濟的基因突變預測新技術。
AI為對抗“癌王”贏得“先機”
肺癌是全球發病率與死亡率最高的“癌中之王”，靶向治療是最有效的手段之一。在規范的癌癥確診和治療流程中，病理活檢是確診癌癥的基礎，基因測序則是靶向治療的必要前提。然而，傳統的基因測序通常需要長達1-2周的等待周期，往往需要對患者進行多次穿刺以獲取大量樣本。這給肺癌精準治療帶來了“慢、貴、難”的難題，尤其在醫療資源匱乏的地區，患者難以及時獲得精準治療。
由廣州醫科大學附屬第一醫院國家呼吸醫學中心主任、廣州呼吸健康研究院院長何建行教授，廣州醫科大學附屬第一醫院胸部腫瘤綜合病區主任、廣州呼吸健康研究院院長助理梁文華教授，騰訊生命科學實驗室首席科學家姚建華博士，高級研究員趙宇博士等組成的聯合研究團隊，用AI技術挑戰這一肺癌精準治療的難題，旨在開發一種更快、更經濟、更普惠的新型癌癥檢測手段。
研究團隊利用肺癌患者確診時使用的常規組織學圖像，通過AI技術建立病理圖像特征與基因突變之間的聯系，開發出無需人工標注、基于深度學習的DeepGEM大模型，實現利用常規病理切片圖像來預測基因突變。結合國內16家醫療中心的3637例患者，以及TCGA國際腫瘤基因數據庫的473例不同種族背景的患者，研究團隊通過大規模、多中心的回顧性研究，驗證了DeepGEM大模型對肺癌基因突變具有強大且穩健的預測性能，在不同數據集測試中其精準度達到了78%~99%，媲美傳統基因檢測的準確率。
這意味著DeepGEM大模型可以作為當前基因檢測的有效補充，甚至在緊急治療等情況下，成為快速獲基因突變分析的替代方案。在AI的幫助下，DeepGEM大模型還生成了基因突變空間分布圖，能夠直觀地展示同一腫瘤內部不同區域的突變情況，為臨床醫生制定治療方案，進一步研究腫瘤性質提供了新的輔助工具。
依托豐富的腫瘤病理和分子病理診斷樣本數據，2025年，金域醫學將覆蓋全國30個省份不同級別醫療機構的4260例（含8520例數字切片）肺癌患者樣本納入到了DeepGEM大模型的驗證研究，結合多基因二代測序技術和病理圖像分析進行評估。結果表明DeepGEM大模型在預測EGFR、KRAS、ALK等常見肺癌驅動基因突變時表現尤為突出，其關鍵性能指標已達到臨床輔助診斷的參考水平，具備良好的適用性與兼容性。
DeepGEM大模型分鐘級的快速預測能力，能使病情嚴重的患者更迅速地制定治療決策，及時接受靶向治療。此外，它為基因檢測成本高昂地區的患者提供了進行多基因突變檢測和精準治療的可能性。
加速腫瘤病理基因多 模態大模型開發
基于DeepGEM大模型的研究成果，金域醫學與騰訊、廣州醫科大學附屬第一醫院及廣州呼吸健康研究院將進一步擴大對腫瘤突變基因識別的研究，推動DeepGEM大模型在肺癌基因突變預測的臨床應用，并拓展DeepGEM大模型在其他癌種的能力驗證，共同開發病理基因多模態大模型。
騰訊生命科學實驗室首席科學家姚建華介紹，為了解決傳統基因檢測中成本高、等待時間長以及樣本要求高的臨床痛點，研究團隊在人工智能技術的應用上，展現了多項核心創新：應用多示例學習（Multiple Instance Learning，MIL），采用無需人工標注腫瘤區域的“端到端”先進架構，比傳統依賴腫瘤分割的兩階段方法更能捕捉全局信息，從而提升了預測的準確性。同時，DeepGEM大模型對切除活檢和穿刺活檢等不同類型的活檢樣本都適用；還能生成基因突變的空間分布圖，直觀地展示突變在組織內的分布情況。
金域醫學董事長兼首席執行官梁耀銘表示，本次和廣醫附一院、騰訊的強強聯合，推動病理基因多模態大模型技術的開發，是金域醫學探索“AI+醫檢”的重要方向之一。金域醫學擁有海量數據，已構建起涵蓋常見病灶與罕見基因突變的“數據寶庫”，同時也擁有豐富的新技術應用場景?！拔覀兿Ｍ粌H是在腫瘤診斷，未來在其他非癌病變，以及罕見病、疑難病的精準診斷方面，也能聯合更多合作伙伴，跨界融合，共同開創智慧醫檢新格局，推出更多智能、普惠的臨床診斷解決方案?！?/p>
廣州醫科大學附屬第一醫院國家呼吸醫學中心主任何建行表示，本次DeepGEM大模型成功在金域落地部署，是探索病理-基因多模態AI大模型的里程碑。未來，基于AI的智能化醫學將成為常態，臨床的科研和金域醫學、騰訊合作，有助于推動醫療AI科研成果加速轉化落地?！拔覀兿Ｍ梢詾榕R床科研提供一個成果轉化合作的示范，推動臨床研究能夠真正轉化落地臨床，造福百姓健康?！?/p>
未來，三方將開發病理基因多模態大模型，通過綜合病理形態學與蛋白組學、代謝組學等信息，實現具有泛化性的多部位、多癌種、多組學的AI輔助診斷。（廣州呼吸健康研究院供圖）
